Détail de la notice
Titre du Document
Zimmermann-Laband syndrome in an adult. Long-term follow-up of a patient with vascular and cardiac complications
Auteur(s)
ROBERTSON S. P. ; LIPP H. ; BANKIER A.
Résumé
Zimmermann-Laband syndrome (ZLS) is characterised by findings of coarse facial appearance, hepatosplenomegaly, and hirsutism often first observed in infancy, followed by the evolution during childhood of gingival fibromatosis, small joint hyperextensibility, and hypoplasia of the finger- and toenails. Intellectual deficit is variable. Some of these findings are suggestive of a storage disorder, but no biochemical defect has been identified. We report on a four decade follow-up of a male with ZLS who developed a cardiomyopathy and dilatation of the aortic root and arch, anomalies hitherto undescribed in this syndrome.
Editeur
Wiley-Liss
Identifiant
PMID : 9674908 ISSN : 0148-7299 CODEN : AJMGDA
Source
American journal of medical genetics A. 1998, vol. 78, n° 2, pp. 160-164 [bibl. : 16 ref.]
Langue
Anglais
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