Détail de la notice
Titre du Document
Maladie des exostoses multiples après 40 ans d'évolution: à propos d'un cas
Hereditary multiple exostoses with 40 years follow-up: case report
Auteur(s)
RAMBELOARISOA J. ; EL GUEDJ M. ; LEGEAI-MALLET L. ; ...
Résumé
Introduction. - La maladie des exostoses multiples est une affection ostéocartilagineuse héréditaire de type autosomique dominant, génétiquement hétérogène, dont ia prévalence est estimée à 1/50 000 dans les pays occidentaux. Sa complication classique, peu fréquente (environ 2 %) mais grave, est la dégénérescence maligne. Au moins 3 locus différents, correspondant aux gènes codant EXT 1, EXT 2 et EXT 3, sont impliqués dans cette maladie. Exégèse. - Le patient, âgé de 45 ans, est suivi depuis 15 ans a la suite de la résection d'un chondrosarcome très bien différencié de grade I. développé à partir d'une exostose iliaque droite postérieure. Les lésions radiologiques sont restées relativement stables et ia mutation génétique qui en est responsable a été identifiée dans la série EXT 1, l'analyse aux autres locus étant en cours. Conclusion. - Le cas de notre patient illustre les données cliniques, radiologiques et génétiques récentes concernant la maladie des exostoses multiples avec une longue survie après résection d'une exostose dégénérée. L'aboutissement de l'analyse génétique permet de progresser dans la compréhension de la physiopathologie de la maladie.
Editeur
Elsevier
Identifiant
PMID : 12162221 ISSN : 0248-8663 CODEN : RMEIDE
Source
La Revue de médecine interne (Paris) A. 2002, vol. 23, n° 7, pp. 657-664 [bibl. : 32 ref.]
Langue
Français
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