Détail de la notice
Titre du Document
Jarcho-Levin syndrome : four new cases and classification of subtypes
Auteur(s)
KARNES P. S. ; DAY D. ; BERRY S. A. ; ...
Résumé
The Jarcho-Levin syndrome is a condition manifested by vertebral body and related rib malformations. We report on four new cases and review 57 cases from the literature. Analysis of the 61 cases suggests that there are two major subtypes (spondylocostal dysostosis and spondylothoracic dysostosis) with different survival rates, associated malformations, and inheritance patterns. Individuals with spondylothoracic dysostosis have vertebral body malformations and ribs which flare in a fanlike pattern but which are not significantly malformed
Editeur
Wiley-Liss
Identifiant
PMID : 1951427 ISSN : 0148-7299 CODEN : AJMGDA
Source
American journal of medical genetics A. 1991, vol. 40, n° 3, pp. 264-270 [bibl. : 1/2 p.]
Langue
Anglais
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