Détail de la notice
Titre du Document
Mosaic tetrasomy 8p
Auteur(s)
NEWTON D. ; HAMMOND L. ; WILEY J. ; ...
Résumé
We report on a patient with mosaic tetrasomy 8p [46,XX/47,XX+i(8p)]. The patient has 2 fused vertebrae, abnormal ribs, congenital heart defects, agenesis of corpus callosum, hypotonia, and delayed development. The patient's developmental delays are most marked in receptive and expressive language stills, with more moderate delays on cognitive, sensorimotor, and motor skill testing. These bindings are similar to those of the 3 previously reported patients with mosaic i(8p)
Editeur
Wiley-Liss
Identifiant
PMID : 8322811 ISSN : 0148-7299 CODEN : AJMGDA
Source
American journal of medical genetics A. 1993, vol. 46, n° 5, pp. 513-516 [bibl. : 2 ref.]
Langue
Anglais
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