Détail de la notice
Titre du Document
Le cas clinique du mois : Un homme à caryotype 46,XX
Monthly clinical report : A 46, XX caryotypic man
Auteur(s)
MARQUET F. ; VERLOES A. ; BECKERS A.
Résumé
Les mâles XX constituent une forme rare du syndrome de Klinefelter. Comme ceux-ci, ils présentent un hypogonadisme hypergonadotrope. L'examen clinique révèle habituellement des individus de petite taille avec des caractères sexuels secondaires masculins normaux. Les testicules sont cependant petits et l'infertilité est constante. La biologie montre des concentrations de FSH et LH plasmatiques très élevées, témoins de la diminution de la fonction testiculaire. La testostérone est normale ou basse. Génétiquement, les mâles XX se divisent en 3 catégories. Les mâles XX porteur du gène SRY, soit 80 % des cas, présentent une translocation XY pendant la méiose paternelle, conduisant à la présence sur un des chromosomes X, du gène SRY, indicateur de la différenciation masculine. Dans 10 % des cas, les mâles sont (SRY-)XX; le développement anormal dépend de gènes autres que le TDF(testicular determining factor) qui, une fois mutés, peuvent déclencher la détermination sexuelle masculine. Enfin les 10 % restants sont composés d'une mosaïque des 2 lignées: XX prévalante et XY plus discrète.
Editeur
Université de Liège
Identifiant
ISSN : 0370-629X
Source
RMLG. Revue médicale de Liège A. 1998, vol. 53, n° 9, pp. 515-517 [bibl. : 6 ref.]
Langue
Français
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